Kako pride do ponovitve trinukleotidne ekspanzije?
Kako pride do ponovitve trinukleotidne ekspanzije?

Video: Kako pride do ponovitve trinukleotidne ekspanzije?

Video: Kako pride do ponovitve trinukleotidne ekspanzije?
Video: „PressJazz TV“ laida „2K+“ • 2022 02 22 2024, November
Anonim

Ponovitev trinukleotidov motnje so skupek genetskih motenj, ki jih povzročajo trinukleotidna ponovitev ekspanzije , nekakšna mutacija, pri kateri ponavlja treh nukleotidov ( trinukleotidne ponovitve ) povečuje število kopij, dokler ne presežejo praga, nad katerim postanejo nestabilni.

Podobno se sprašuje, kaj povzroča ponovitev trinukleotidne ekspanzije?

Mutacija, imenovana " trinukleotidna ponovitev (TNR) širitev ,” se pojavi, ko je število trojčkov, prisotnih v mutiranem genu, večje od števila v normalnem genu [1–3]. Poleg tega se število trojčkov v genu bolezni še naprej povečuje, ko je gen bolezni podedovan (sl.

Vedite tudi, katere bolezni povzročajo ponovitve trinukleotidov? Najmanj sedem motenj je posledica širjenja ponovitve trinukleotidov: X-povezana spinalna in bulbarna mišična atrofija (SBMA), dva krhka X sindroma duševna zaostalost (FRAXA in FRAXE), miotonična distrofija , Huntingtonova bolezen, spinocerebelarna ataksija tipa 1 (SCA1) in dentatorubralno-pallidoluzijska atrofija (DRPLA).

V zvezi s tem, kaj je trinukleotidna ponovitev ekspanzije?

A trinukleotidna ponovitev ekspanzije , znan tudi kot a trojna ponovitev razširitve , je mutacija DNK, ki je odgovorna za nastanek katere koli vrste motnje, ki je kategorizirana kot a trinukleotidna ponovitev motnje. Trojna razširitev je posledica zdrsa med podvajanjem DNK, znanega tudi kot replikacija DNK "izbire kopije".

Kakšno je zaporedje ponavljanja trinukleotidov v Huntingtonu?

Mutacija HTT, ki povzroča Huntingtonovo bolezen, vključuje a DNK segment, znan kot CAG trinukleotidni ponovitev. Ta segment je sestavljen iz serije treh DNK gradniki (citozin, adenin in gvanin), ki se pojavljajo večkrat zapored. Običajno se segment CAG znotraj gena ponovi 10 do 35-krat.

Priporočena: