Zakaj ponovitve trinukleotidov povzročajo bolezen?
Zakaj ponovitve trinukleotidov povzročajo bolezen?

Video: Zakaj ponovitve trinukleotidov povzročajo bolezen?

Video: Zakaj ponovitve trinukleotidov povzročajo bolezen?
Video: Волейбол. Нападающий удар. Тренировка ВК "Текстильщик" Иваново #12 2024, December
Anonim

Trojček Motnje širjenja

The trinukleotidna ponovitev motnje (znane tudi kot trinukleotidna ponovitev motnje širjenja oz ponovitev trojčkov motnje širjenja) so niz genetskih motenj povzročila s povečanjem števila trinukleotidne ponovitve v nekaterih genih presega normalni, stabilen prag.

Katere bolezni povzročajo ponovitve trinukleotidov?

Najmanj sedem motenj je posledica širjenja ponovitve trinukleotidov: X-povezana spinalna in bulbarna mišična atrofija (SBMA), dva krhka X sindroma duševna zaostalost (FRAXA in FRAXE), miotonična distrofija , Huntingtonova bolezen, spinocerebelarna ataksija tipa 1 (SCA1) in dentatorubralno-pallidoluzijska atrofija (DRPLA).

Vedite tudi, kako pride do ponovitev trinukleotidov? Omenjena mutacija do kot " trinukleotidna ponovitev (TNR) širitev, " pride ko je število trojčkov, prisotnih v mutiranem genu, večje od števila v normalnem genu [1–3]. Poleg tega se število trojčkov v genu bolezni nadaljuje do poveča, ko je gen bolezni podedovan (sl.

Poleg tega, kaj so ponovitve in kako povzročajo bolezen?

Motnje ponavljanja trinukleotidov so niz genetskih motenj, ki jih povzroča ekspanzija trinukleotidnih ponovitev, nekakšna mutacija, pri kateri se ponovijo tri nukleotide ( trinukleotidne ponovitve ) povečuje število kopij, dokler ne presežejo praga, nad katerim postanejo nestabilni.

Zakaj so dolge ponovitve CAG nestabilne?

CAG se ponovi na kromosomih HD so bili nestabilen ko se prenaša s staršev na potomce. Nestabilnost pojavila pogostejša in močnejša ob prenosu od samca kot od samice, z jasno težnjo po povečanju velikosti.

Priporočena: